登记号：

粤科成登（2）字【2016】0136

登记日期：

2014.11.03

成果名称：

唐氏综合征母体胎源性miRNA的筛选与鉴定以及在产前筛查诊断中的应用

完成单位：

深圳市人民医院（暨南大学第二临床医学院）

研究人员：

戴 勇 郭 辉 李武县 任景慧 彭武建 李紫微 王宇罡

研究时间：

2013.01 至2014.12

成果评价单位：

广东省科学技术厅

成果评价日期：

2016.05.31

成果应用行业：

卫生和社会工作

高新科技领域：

生物医药与医疗器械

学科分类：

简介：

产前筛查与诊断是出生缺陷、遗传性疾病领域最大的市场，也是最有增长潜力的市场，占据了整个分子诊断的 70％以上的市场。从美国的遗传诊断市场来看，产前诊断市场每年增长率在 10％以上。无创产前筛查和产前诊断技术是今后的发展趋势。Solexa 高通量平行测序技术可最大程度地得到全基因组miRNA 的表达情况，正成为用于发现疾病 miRNA 标志物的强有力工具。与传统的基因芯片技术和 PCR 技术相比， Solexa 高通量平行测序技术具有更高的深度和广度，能鉴别出更多的有效的胎源性miRNA，进而降低 DS 筛查与诊断的假阳性率。 Solexa 技术在鉴定 miRNA 的同时又可对其进行定量分析， 从而获得一系列与唐氏综合征（DS）胎儿相关的 miRNA 标志物。然后再用 Stem-loop 实时定量 RT-PCR技术进行大规模独立样本的验证试验，筛选出有价值的唐氏综合征 miRNA 诊断标志物，建立基于 Stem-loop 实时定量RT-PCR 技术的DS 胎儿产前筛查与诊断方法，对 DS 胎儿的无创性产前筛查与诊断技术的发展具有非常重要的临床意义和社会经济效益。